法洛四聯(lián)癥是一種先天性心臟畸形，主要包括室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈騎跨和右心室肥厚四種病理改變。
1、室間隔缺損：
室間隔缺損是法洛四聯(lián)癥的核心病變之一，表現(xiàn)為左右心室之間的間隔存在異常通道。這種缺損通常位于膜周部或漏斗部，導(dǎo)致氧合血與非氧合血混合。缺損大小直接影響血流動(dòng)力學(xué)變化，嚴(yán)重時(shí)可引起肺動(dòng)脈高壓和心力衰竭。胎兒期超聲心動(dòng)圖可早期發(fā)現(xiàn)，出生后需通過心臟彩超確診。
2、肺動(dòng)脈狹窄：
肺動(dòng)脈狹窄造成右心室流出道梗阻，包括瓣膜、瓣下或肺動(dòng)脈主干狹窄。狹窄程度決定臨床癥狀輕重，重度狹窄會(huì)導(dǎo)致肺血流顯著減少，機(jī)體代償性產(chǎn)生側(cè)支循環(huán)。聽診可在胸骨左緣第二肋間聞及粗糙噴射性雜音，心臟CT能準(zhǔn)確評估狹窄部位和程度。
3、主動(dòng)脈騎跨：
主動(dòng)脈騎跨是指主動(dòng)脈根部向右移位，同時(shí)接受左右心室血液。這種解剖異常使主動(dòng)脈同時(shí)連接兩個(gè)心室，導(dǎo)致體循環(huán)血氧飽和度降低。患兒可出現(xiàn)特征性的杵狀指和紫紺，動(dòng)脈血?dú)夥治鲲@示氧分壓明顯下降。騎跨程度可通過心血管造影量化評估。
4、右心室肥厚：
右心室肥厚是肺動(dòng)脈狹窄引發(fā)的繼發(fā)性改變，表現(xiàn)為心室肌代償性增厚。長期負(fù)荷過重可導(dǎo)致右心功能不全，心電圖顯示右心室高電壓和勞損圖形。心肌肥厚程度與疾病嚴(yán)重程度相關(guān)，心臟磁共振能精準(zhǔn)測量心室壁厚度和心肌質(zhì)量。
5、臨床表現(xiàn)：
典型表現(xiàn)為出生后逐漸加重的紫紺、呼吸困難和蹲踞現(xiàn)象。缺氧發(fā)作時(shí)可出現(xiàn)意識(shí)喪失和抽搐，血氧飽和度常低于70%。生長發(fā)育遲緩、杵狀指和紅細(xì)胞增多癥是常見并發(fā)癥。新生兒期通過脈搏血氧篩查可早期發(fā)現(xiàn)，確診需結(jié)合超聲心動(dòng)圖和心導(dǎo)管檢查。
法洛四聯(lián)癥患兒需定期監(jiān)測生長發(fā)育和血氧飽和度，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和脫水。建議高熱量、高蛋白飲食補(bǔ)充營養(yǎng)消耗，預(yù)防感染性心內(nèi)膜炎。手術(shù)矯正是根本治療方法，最佳手術(shù)時(shí)機(jī)為3-6月齡，包括根治術(shù)和分期手術(shù)兩種方案。術(shù)后需長期隨訪心功能和心律失常情況，部分患者可能需二次手術(shù)干預(yù)。家庭護(hù)理應(yīng)注意觀察缺氧發(fā)作先兆，掌握應(yīng)急處理措施。
