X染色體缺失可能引發特納綜合征、先天性卵巢發育不全、心血管畸形、骨骼發育異常、聽力視力障礙等疾病。特納綜合征可通過生長激素治療、雌激素替代療法改善癥狀，心血管畸形需根據具體類型選擇藥物或手術干預。
1、特納綜合征：X染色體完全或部分缺失導致的最典型疾病，表現為身材矮小、性腺發育不全。可能與減數分裂時X染色體不分離有關，通常表現為頸蹼、肘外翻等癥狀。早期注射生長激素可改善身高，青春期需雌激素替代促進第二性征發育。
2、卵巢發育異常：原始生殖細胞遷移障礙導致卵巢呈條索狀纖維組織。可能與Xp11.2區段缺失有關，通常表現為原發性閉經、不孕等癥狀。需通過雌孕激素周期療法維持月經，必要時采用輔助生殖技術。
3、心血管病變：約50%患者合并主動脈縮窄或二尖瓣脫垂。與淋巴管發育基因SHOX缺失相關，通常表現為高血壓、運動耐量下降。輕度病變可用β受體阻滯劑控制，嚴重者需行主動脈成形術或瓣膜修復術。
4、骨骼系統異常：X染色體短臂缺失影響骨鈣素合成。可能與COL4A5基因缺陷有關，通常表現為骨質疏松、第四掌骨短縮。建議補充鈣劑和維生素D，脊柱側彎超過20度需支具矯正。
5、感覺神經障礙：Xq28區段缺失影響神經髓鞘形成。通常表現為傳導性耳聾、色覺識別困難。中耳畸形需鼓室成形術，色盲可通過特殊濾光鏡改善視覺體驗。
日常需保證每日1000mg鈣攝入，選擇游泳等低沖擊運動避免骨折風險。每半年監測甲狀腺功能，青春期后每年進行心臟超聲檢查。建立多學科隨訪體系，包括內分泌科、心血管科和康復科聯合診療，通過生長曲線圖動態評估發育狀況。心理干預需重點關注體像障礙和社交焦慮，必要時進行認知行為療法。
