先天性肌營養不良需通過血清肌酶檢測、基因檢測、肌電圖、肌肉活檢、心臟功能評估等檢查確診。該病屬于遺傳性肌肉病變，早期診斷有助于制定干預方案。
1、血清肌酶檢測
肌酸激酶和乳酸脫氫酶水平顯著升高是典型表現，血清肌酶檢測可反映肌肉損傷程度。部分患者伴隨轉氨酶輕度增高，需與肝臟疾病鑒別。該檢查無須空腹，采血后2小時即可獲取報告。
2、基因檢測
通過全外顯子測序或靶向panel檢測可發現DMD、LMNA等基因突變。需采集外周靜脈血或唾液樣本，檢測周期約2-4周。對于有家族史者，建議同時進行父母驗證性檢測以明確遺傳模式。
3、肌電圖檢查
針極肌電圖顯示運動單位電位時限縮短、波幅降低，提示肌源性損害。神經傳導速度通常正常，可與神經源性肌萎縮鑒別。檢查時會有輕微刺痛感，嬰幼兒需在鎮靜狀態下進行。
4、肌肉活檢
取肱二頭肌或股四頭肌樣本進行病理分析，可見肌纖維大小不等、壞死再生及結締組織增生。免疫組化可檢測抗肌萎縮蛋白缺失情況。活檢后需加壓包扎24小時，避免劇烈活動。
5、心臟功能評估
通過心電圖和心臟超聲監測心肌受累情況，部分患者出現傳導阻滯或擴張型心肌病。建議每6-12個月復查一次，嚴重心律失常者需安裝起搏器。
確診后應定期監測肺功能和脊柱側彎情況，保持適度關節活動訓練。營養支持需保證優質蛋白攝入，避免肥胖加重肌肉負擔。康復治療包括水療、矯形器使用等，合并心肌病變者需限制劇烈運動。建議建立多學科隨訪團隊，涵蓋神經科、心內科、康復科等專業。
