兒童精神發育遲滯智力障礙的早期表現包括語言發育遲緩、運動技能落后、社交互動困難。隨著病情進展，可能出現學習能力低下、自理能力不足、注意力缺陷等表現。重度患者可伴隨刻板行為、情緒失控或癲癇發作。
語言發育遲緩表現為2歲仍無有意義詞匯，3歲無法組成簡單句子。運動發育落后可見于翻身、坐立、行走等里程碑延遲。社交互動障礙包括眼神接觸少、對他人呼喚反應淡漠。
學齡期兒童可能出現閱讀、計算等學習能力顯著低于同齡人，部分患兒合并多動、沖動行為。重度患者可能完全喪失語言能力，需長期依賴他人照料。約30%患者伴隨自閉癥譜系障礙或腦癱等共患病。
輕度患兒通過早期干預可提升生活自理能力，中重度患者需終身支持。建議發現發育異常時盡早就診兒童發育行為科，進行智力測評、遺傳代謝篩查等檢查。專業康復訓練結合特殊教育能有效改善預后。
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