性發育遲緩需通過醫學評估確診，主要依據生長曲線、第二性征發育情況及激素水平檢測。
1、生長評估與發育標準：
臨床診斷需對比兒童身高、體重與同齡人標準生長曲線。若身高低于同性別、同年齡兒童平均值的兩個標準差，或青春期啟動時間明顯延遲女孩13歲未出現乳房發育，男孩14歲未出現睪丸增大，需考慮發育遲緩可能。醫生會詳細記錄每年生長速度，正常兒童青春期前每年增長5-7厘米，若連續兩年低于4厘米則提示異常。
2、第二性征檢查：
兒科或內分泌科醫生通過體格檢查評估性征發育階段。女孩重點觀察乳房發育、陰毛生長及外生殖器變化，男孩檢查睪丸體積、陰莖長度及陰毛分布。采用Tanner分期標準記錄發育程度，若比實際年齡延遲2年以上，需結合骨齡片判斷。骨齡延遲常表現為腕部X光顯示骨骼成熟度低于實際年齡，與生長激素缺乏或染色體異常相關。
3、實驗室與影像學檢查：
基礎檢查包括促卵泡激素、黃體生成素、睪酮或雌二醇等性激素測定，甲狀腺功能及胰島素樣生長因子檢測可排除甲狀腺功能減退或生長激素缺乏。下丘腦-垂體MRI有助于發現結構性病變，染色體核型分析能鑒別特納綜合征、克蘭費爾特綜合征等遺傳性疾病。部分病例需進行促性腺激素釋放激素激發試驗，區分中樞性或外周性發育障礙。
日常需保證均衡營養，重點補充蛋白質、鋅及維生素D，避免過度節食或肥胖。規律進行跳繩、籃球等縱向運動刺激骨骼生長，保證每晚8-10小時睡眠以促進生長激素分泌。家長應定期測量并記錄孩子身高變化，避免盲目使用保健品，發現發育異常及時至兒童內分泌科就診。心理上需關注青少年因發育延遲產生的焦慮情緒，通過溝通疏導減輕心理壓力。
