唐氏篩查高風(fēng)險需通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測確診，確診后可通過遺傳咨詢、產(chǎn)前干預(yù)、終止妊娠等方式處理。高風(fēng)險可能由胎兒染色體異常、母體年齡因素、胎盤功能異常、檢測假陽性、家族遺傳史等原因引起。
1、確診檢查：
羊水穿刺是診斷金標準，通過抽取羊水分析胎兒染色體核型，準確率超過99%。無創(chuàng)DNA檢測通過母體血液中胎兒游離DNA進行篩查，對21三體的檢出率達95%以上。兩種檢測需在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇。
2、遺傳咨詢：
由臨床遺傳學(xué)專家評估胎兒異常風(fēng)險，解釋檢測結(jié)果及預(yù)后。咨詢內(nèi)容包括疾病臨床表現(xiàn)、生長發(fā)育預(yù)期、家庭再發(fā)風(fēng)險等，幫助家庭做出知情選擇。
3、產(chǎn)前干預(yù)：
確診后若選擇繼續(xù)妊娠，需加強產(chǎn)前監(jiān)測。包括胎兒超聲心動圖排查先心病，每月生長超聲評估發(fā)育狀況，孕晚期胎心監(jiān)護預(yù)防宮內(nèi)窘迫。必要時多學(xué)科團隊參與管理。
4、終止妊娠：
根據(jù)我國產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法，妊娠24周前確診嚴重染色體異常可醫(yī)學(xué)終止。需提供染色體檢測報告，由兩名副主任醫(yī)師確認，在具備資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)實施。
5、后續(xù)計劃：
再次妊娠前建議夫妻雙方進行染色體檢查，評估再發(fā)風(fēng)險。可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，篩選正常胚胎移植。自然受孕后需直接進行產(chǎn)前診斷而非篩查。
確診唐氏綜合征后，新生兒期需篩查先天性心臟病和甲狀腺功能減退。嬰幼兒期應(yīng)定期評估聽力視力，早期開展運動語言康復(fù)訓(xùn)練。學(xué)齡期可參與特殊教育計劃，培養(yǎng)生活自理能力。家庭需建立支持系統(tǒng)，家長可加入患者互助組織獲取護理經(jīng)驗。日常注意預(yù)防呼吸道感染，保證均衡營養(yǎng)攝入，定期進行生長發(fā)育評估。
