色弱通常由視網(wǎng)膜視錐細(xì)胞功能異常或遺傳因素引起。色覺障礙主要分為先天性色弱和后天獲得性色弱兩類，前者與基因突變相關(guān)，后者可能由眼部疾病、神經(jīng)系統(tǒng)病變或藥物副作用導(dǎo)致。
先天性色弱多由X染色體隱性遺傳基因突變引起，男性發(fā)病率顯著高于女性。這種類型主要表現(xiàn)為紅綠色覺異常，患者難以區(qū)分紅色與綠色系顏色。視錐細(xì)胞中光敏色素合成障礙是核心發(fā)病機(jī)制，三種視錐細(xì)胞感知紅、綠、藍(lán)光的細(xì)胞中某種細(xì)胞功能缺陷會(huì)導(dǎo)致對(duì)應(yīng)色覺識(shí)別異常。
后天獲得性色弱常見誘因包括糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑變性等眼底疾病。這些疾病會(huì)損傷視網(wǎng)膜感光細(xì)胞，造成繼發(fā)性色覺辨識(shí)障礙。青光眼患者隨著視神經(jīng)受損，也可能出現(xiàn)藍(lán)黃色覺辨識(shí)困難。部分神經(jīng)系統(tǒng)疾病如多發(fā)性硬化、帕金森病會(huì)影響視覺信號(hào)傳導(dǎo)，導(dǎo)致大腦色覺分析功能異常。
某些藥物如抗結(jié)核藥乙胺丁醇、抗癲癇藥卡馬西平長(zhǎng)期使用可能產(chǎn)生視網(wǎng)膜毒性，干擾色覺功能。工業(yè)化學(xué)物質(zhì)接觸如二硫化碳、甲醇等職業(yè)暴露也是獲得性色弱的危險(xiǎn)因素。老年性黃斑變性引起的中央視野缺損會(huì)伴隨色覺敏感度下降。
色弱診斷需通過(guò)專業(yè)色覺檢查，如石原氏色盲檢測(cè)圖、法恩斯沃斯色相排列試驗(yàn)等。目前先天性色弱尚無(wú)根治方法，可通過(guò)色覺矯正眼鏡改善部分色覺辨識(shí)。后天性色弱需針對(duì)原發(fā)病治療，如控制血糖、停用相關(guān)藥物等。建議色覺異常者避免從事對(duì)色覺要求嚴(yán)格的職業(yè)，必要時(shí)尋求職業(yè)指導(dǎo)。
