性發育異常通常需要根據具體類型和嚴重程度決定是否治療，部分輕度生理性變異可能無須干預，但病理性異常需積極治療。性發育異常可分為染色體異常、性腺發育異常、激素合成障礙、靶器官反應異常等類型，處理方式包括激素替代治療、手術矯正、心理支持等。
部分性發育異常屬于生理性變異，如單純乳房早發育或陰毛早現，可能隨著生長發育自行緩解。這類情況在排除病理性因素后，可通過定期監測身高、骨齡及激素水平評估進展。若第二性征發育速度與骨齡匹配，且無腫瘤等器質性疾病證據，可能選擇觀察等待。但需注意心理評估，避免因體像障礙引發焦慮或抑郁。
病理性性發育異常如先天性腎上腺皮質增生癥、雄激素不敏感綜合征等必須治療。未及時干預可能導致電解質紊亂、生育能力喪失或惡性腫瘤風險增加。例如21-羥化酶缺乏癥患兒需終身服用糖皮質激素維持生理劑量，防止腎上腺危象；完全型雄激素不敏感綜合征患者需在青春期后切除腹腔內睪丸降低癌變風險。此類患者還需多學科團隊管理，包括內分泌科、泌尿外科、心理科協作。
建議所有性發育異常患者盡早就診內分泌遺傳代謝科，通過染色體核型分析、激素檢測、影像學檢查明確病因。治療決策需綜合考慮生物學性別、社會性別認同、潛在生育需求等因素。即使選擇暫不治療，也應建立長期隨訪計劃，監測生長發育軌跡、心理健康及潛在并發癥，必要時調整干預方案。日常生活中需注意營養均衡，避免盲目服用激素類保健品，定期進行骨密度和心血管風險評估。
