腎母細胞瘤是兒童最常見的腎臟惡性腫瘤，約占兒童腎臟腫瘤的90%，醫學上稱為Wilms瘤Wilms tumor。該病多發生于5歲以下兒童，高峰發病年齡為3-4歲，成人病例極為罕見。
腎母細胞瘤的典型表現為腹部無痛性腫塊，可能伴隨血尿、腹痛、高血壓等癥狀。腫塊通常單側生長，約5%-10%的病例為雙側發病。部分患兒會出現發熱、食欲減退、體重下降等全身癥狀。
發病機制與遺傳因素密切相關，約10%的病例存在WT1、WT2等基因突變。某些遺傳綜合征如WAGR綜合征虹膜缺失-泌尿生殖系統異常-智力障礙、Denys-Drash綜合征等可顯著增加患病風險。環境因素如母親孕期接觸致畸物質也可能影響發病。
診斷主要依靠影像學檢查，超聲可發現腎臟實性占位，CT或MRI能明確腫瘤范圍及轉移情況。確診需通過病理活檢，鏡下可見未分化的胚基細胞、上皮細胞和間質細胞三種成分。
治療采用手術聯合放化療的綜合方案。手術需完整切除患側腎臟及腫瘤組織，術后根據病理分期給予放化療。常用化療藥物包括放線菌素D、長春新堿、阿霉素等。對于雙側病變或高危病例可能采用術前化療縮小腫瘤后再手術。
預后與病理類型和臨床分期密切相關。低危組5年生存率可達90%以上，而伴有間變型的高危組預后較差。規范治療后復發率約為15%，多發生在治療后2年內，肺部是最常見的轉移部位。
患兒治療后需長期隨訪，監測腎功能、生長發育及第二腫瘤發生情況。建議每3-6個月進行腹部超聲和胸部影像學檢查，持續5年以上。對于遺傳性病例，直系親屬應進行基因檢測和定期篩查。
