腎盂輸尿管連接部梗阻可通過超聲檢查、靜脈尿路造影、CT尿路成像、利尿性腎圖、逆行腎盂造影等方式確診。該病通常由先天性發育異常、輸尿管狹窄、結石嵌頓、纖維組織增生、鄰近血管壓迫等原因引起。
1、超聲檢查：作為首選篩查手段，超聲能清晰顯示腎盂擴張程度和輸尿管連接部形態，對胎兒先天性梗阻的產前診斷具有重要價值。檢查前需保持膀胱充盈，無需特殊準備。
2、靜脈尿路造影：通過靜脈注射造影劑觀察尿路形態和排泄功能，能動態顯示造影劑在腎盂處滯留及輸尿管顯影中斷現象。檢查前需做碘過敏試驗，腎功能不全者慎用。
3、CT尿路成像：三維重建技術可立體呈現梗阻部位解剖結構，準確鑒別血管壓迫或外源性腫瘤壓迫。薄層掃描能檢測微小結石，檢查時需配合呼吸指令提高圖像質量。
4、利尿性腎圖：采用放射性核素標記物評估分腎功能及尿流動力學，通過呋塞米負荷試驗鑒別功能性梗阻與器質性狹窄。檢查需嚴格控制水化狀態，全程監測血壓變化。
5、逆行腎盂造影：在膀胱鏡引導下經輸尿管插管注入造影劑，直接顯示梗阻段長度和管腔狹窄程度，適用于碘過敏或腎功能重度受損患者。屬于有創檢查，需預防性使用抗生素。
確診后需根據病因制定個體化治療方案。先天性狹窄可考慮輸尿管成形術，結石梗阻需行體外沖擊波碎石，纖維化狹窄可能需放置雙J管引流。日常注意每日飲水量維持在2000ml以上，避免高草酸飲食，定期復查尿常規和腎功能。適度進行快走、游泳等有氧運動促進代謝，但需避免腰部劇烈扭轉動作。術后患者應每3個月復查超聲監測腎積水變化，出現發熱或腰痛加劇需立即就診。
