胎兒巨膀胱主要表現(xiàn)為膀胱異常增大，可能伴隨羊水過少、胎兒腹部膨隆、泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常等癥狀。胎兒巨膀胱通常由尿道梗阻、神經(jīng)源性膀胱、染色體異常等因素引起，需通過超聲檢查確診。
1、膀胱異常增大
胎兒巨膀胱最典型的癥狀是超聲檢查顯示膀胱體積顯著超過正常范圍。正常胎兒膀胱在妊娠中期直徑一般不超過一定數(shù)值，而巨膀胱患兒的膀胱可能持續(xù)充盈且無法排空。這種情況往往提示存在下尿路梗阻或膀胱排空功能障礙，需進(jìn)一步評(píng)估泌尿系統(tǒng)結(jié)構(gòu)。
2、羊水過少
由于膀胱排尿功能障礙，胎兒可能無法正常產(chǎn)生尿液，導(dǎo)致羊水量顯著減少。羊水過少會(huì)影響胎兒肺部發(fā)育和肢體活動(dòng)，嚴(yán)重時(shí)可能引起胎兒宮內(nèi)發(fā)育受限。妊娠中期出現(xiàn)的頑固性羊水過少需高度警惕泌尿系統(tǒng)畸形。
3、腹部膨隆
胎兒腹部因巨大膀胱占據(jù)盆腔和腹腔空間而呈現(xiàn)異常膨隆狀態(tài)。在超聲下可見明顯增大的膀胱壓迫其他臟器，可能導(dǎo)致膈肌上抬影響呼吸系統(tǒng)發(fā)育。長期膀胱擴(kuò)張還可能造成膀胱壁肌層變薄和纖維化。
4、泌尿系統(tǒng)異常
常合并腎盂積水、輸尿管擴(kuò)張等上尿路改變。尿道閉鎖或狹窄是最常見的梗阻原因，后尿道瓣膜在男性胎兒中較為多見。部分病例可能伴有腎臟發(fā)育不良或囊性變，這些改變可能影響胎兒腎功能。
5、其他伴隨癥狀
染色體異常如18三體綜合征可能同時(shí)存在多種畸形特征。神經(jīng)源性膀胱可能伴有脊柱裂等神經(jīng)管缺陷。某些遺傳綜合征也可能表現(xiàn)為巨膀胱合并四肢畸形、面部特征異常等。
確診胎兒巨膀胱后，孕婦應(yīng)定期進(jìn)行超聲監(jiān)測評(píng)估膀胱變化和羊水情況。必要時(shí)需進(jìn)行胎兒染色體檢查排除遺傳異常。對(duì)于嚴(yán)重病例，可考慮胎兒宮內(nèi)手術(shù)干預(yù)。出生后需立即評(píng)估腎功能和泌尿系統(tǒng)結(jié)構(gòu)，部分患兒可能需要進(jìn)行導(dǎo)尿或手術(shù)治療。孕期保持均衡營養(yǎng)，避免接觸致畸因素，遵醫(yī)囑進(jìn)行產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢。
