腎錯構瘤是一種良性腎臟腫瘤，醫學上稱為血管平滑肌脂肪瘤Angiomyolipoma，AML，由異常增生的血管、平滑肌和脂肪組織構成。該疾病在腎臟良性腫瘤中較為常見，多數患者無明顯癥狀，少數可能出現腰痛、血尿或腹部包塊。
腎錯構瘤的發病機制主要與基因突變有關，尤其是結節性硬化癥TSC相關基因異常。約80%的散發性病例和幾乎全部TSC相關病例存在TSC1或TSC2基因突變。非遺傳性病例可能與 mTOR 信號通路異常激活相關。
典型病例通過影像學檢查即可診斷。超聲檢查表現為高回聲團塊；CT顯示脂肪密度CT值＜-20HU是特征性表現；MRI的T1加權像呈高信號。需注意與腎細胞癌鑒別，當腫瘤內脂肪成分較少或發生出血時，增強CT或穿刺活檢可輔助診斷。
無癥狀的小腫瘤＜4cm通常建議定期隨訪，每6-12個月復查影像學。以下情況需考慮干預：腫瘤＞4cm、育齡期女性妊娠可能加速生長、伴有結節性硬化癥或出現相關癥狀。治療方式包括動脈栓塞術、射頻消融或部分腎切除術，極少數病例需全腎切除。
合并結節性硬化癥的患者需進行多系統評估，包括腦部CT/MRI排查室管膜下結節、皮膚科檢查色素脫失斑、心肺功能評估等。這類患者腫瘤生長速度較快，更易出現自發性破裂出血，需密切監測。
妊娠可能刺激腫瘤生長，孕前發現腎錯構瘤＞3cm者建議孕前處理。腫瘤破裂出血時表現為突發腰痛伴休克，需緊急動脈栓塞治療。極少數脂肪成分少的AML存在惡變可能，病理檢查可見核異型性。
