威廉姆斯綜合征成人患者的表現可能由心血管異常、認知障礙、特殊面容、內分泌問題、社交行為異常等原因引起。
1、心血管異常：成人患者常合并主動脈瓣上狹窄、肺動脈狹窄等心血管畸形，可能與彈性蛋白基因缺失導致的血管發育異常有關。典型癥狀包括活動后心悸、胸悶，嚴重者可出現心力衰竭。建議定期進行心臟超聲檢查，避免劇烈運動。
2、認知障礙：多數患者存在輕度至中度智力障礙，表現為視覺空間能力缺陷、執行功能受損。可能與大腦頂葉、額葉結構異常相關。可通過職業訓練、記憶輔助工具改善日常生活能力。
3、特殊面容：典型特征包括寬嘴厚唇、星狀虹膜、短鼻伴鼻尖上翹。這些面部特征隨年齡增長可能變得不明顯，但仍是診斷的重要線索。無需特殊治療，整形手術僅適用于嚴重影響功能者。
4、內分泌異常：約50%患者存在高鈣血癥，可能與維生素D代謝紊亂有關。表現為易疲勞、多尿，長期可導致腎鈣質沉著。建議限制鈣攝入，定期監測血鈣水平，必要時使用雙膦酸鹽類藥物。
5、社交行為異常：患者通常表現出過度友善、焦慮和注意力缺陷。可能與杏仁核功能異常相關。行為干預和社交技能訓練有助于提高社會適應性，嚴重焦慮時可考慮選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑。
成人威廉姆斯綜合征患者需每年進行心血管、腎臟、甲狀腺功能評估。飲食應控制乳制品攝入，選擇低鈣食物如蘋果、糙米。適度進行游泳、散步等低強度運動，避免競技性體育活動。日常護理需關注心理健康，建立穩定的生活規律，必要時尋求專業心理支持。
