孩子耳聾的診斷標準需通過聽力測試、影像學檢查、基因檢測、行為觀察和發育評估綜合判斷。聽力損失程度、類型及病因的明確診斷是干預的基礎。
1、聽力測試：純音測聽可評估各頻率聽力閾值，聲導抗測試鑒別傳導性與感音神經性耳聾。客觀檢查包括耳聲發射、聽覺腦干誘發電位，適用于嬰幼兒及不配合兒童。多次復查可減少假陽性結果。
2、影像學檢查：顳骨高分辨率CT顯示中耳、內耳結構畸形，如Michel畸形、共同腔畸形。MRI可評估聽神經發育情況，對蝸后病變診斷價值更高。影像學異常需結合聽力結果判斷臨床意義。
3、基因檢測：GJB2、SLC26A4基因突變占遺傳性耳聾50%以上。全外顯子測序可檢出罕見致病基因。檢測結果需結合家族史分析，部分突變攜帶者可能表現為遲發性聽力下降。
4、行為觀察：6月齡未出現驚跳反射、1歲無咿呀學語需警惕。日常表現為電視音量過大、呼叫無反應、語言發育遲緩。行為測聽可作為篩查手段，異常者需進一步確診。
5、發育評估：聽力損失兒童常伴語言、社交能力滯后。Griffiths發育量表、Peabody圖片測試評估認知語言水平。多學科團隊需包含耳科醫師、言語治療師及特殊教育專家。
確診后需根據聽力損失程度選擇助聽器或人工耳蝸干預，80dB以上極重度聾建議1歲前手術。日常堅持聽覺口語法訓練，補充維生素A、E等抗氧化劑。避免接觸氨基糖苷類耳毒性藥物，游泳使用防水耳塞預防中耳炎。定期復查聽力圖監測進展，融合教育需配合個性化言語康復方案。
