神經(jīng)纖維瘤病可通過手術(shù)切除、靶向藥物治療、放射治療、疼痛管理和遺傳咨詢等方式干預(yù)。該病通常由NF1或NF2基因突變引起，屬于常染色體顯性遺傳疾病。
1、手術(shù)切除：對(duì)于體積較大或壓迫重要器官的腫瘤需手術(shù)干預(yù)，常用術(shù)式包括腫瘤摘除術(shù)、神經(jīng)鞘瘤切除術(shù)。術(shù)后需定期復(fù)查MRI監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)，尤其注意聽神經(jīng)瘤患者需評(píng)估聽力功能。
2、靶向藥物治療：MEK抑制劑司美替尼可縮小1型患者的叢狀神經(jīng)纖維瘤，mTOR抑制劑依維莫司適用于2型患者。貝伐珠單抗對(duì)延緩聽神經(jīng)瘤進(jìn)展有效，需配合血藥濃度監(jiān)測(cè)。
3、放射治療：立體定向放射外科適用于無法手術(shù)的顱內(nèi)腫瘤，伽瑪?shù)秾?duì)中小型聽神經(jīng)瘤控制率達(dá)85%。需注意放射后可能誘發(fā)新發(fā)腫瘤，兒童患者應(yīng)慎用。
4、疼痛管理：普瑞巴林聯(lián)合阿米替林可緩解神經(jīng)病理性疼痛，嚴(yán)重者可采用硬膜外阻滯。非藥物干預(yù)包括經(jīng)皮電神經(jīng)刺激、生物反饋療法等物理治療方法。
5、遺傳咨詢：建議患者及家屬進(jìn)行基因檢測(cè)明確分型，1型患者子代遺傳概率50%。孕前可通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)阻斷致病基因傳遞。
日常應(yīng)保持適度有氧運(yùn)動(dòng)如游泳、瑜伽，避免對(duì)抗性運(yùn)動(dòng)造成腫瘤外傷。飲食注意增加維生素D和抗氧化物質(zhì)攝入，推薦三文魚、藍(lán)莓等食物。皮膚護(hù)理需使用無刺激沐浴產(chǎn)品，定期進(jìn)行眼科檢查及血壓監(jiān)測(cè)，兒童患者每半年評(píng)估生長發(fā)育指標(biāo)。
