成骨不全癥會(huì)導(dǎo)致骨骼脆弱易骨折、關(guān)節(jié)松弛、聽力下降、牙齒發(fā)育不良及脊柱側(cè)彎等影響。成骨不全癥是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，主要與膠原蛋白合成異常有關(guān)。
1、骨骼脆弱
成骨不全癥患者因I型膠原蛋白缺陷，骨皮質(zhì)變薄且骨小梁結(jié)構(gòu)紊亂，輕微外力即可引發(fā)骨折。骨折多發(fā)生于長骨和肋骨，兒童期可能出現(xiàn)反復(fù)肢體畸形。需避免劇烈運(yùn)動(dòng)，必要時(shí)使用雙膦酸鹽類藥物延緩骨量丟失。
2、關(guān)節(jié)松弛
韌帶和肌腱中膠原纖維異常會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)穩(wěn)定性下降，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)過度伸展、習(xí)慣性脫臼。常見于手指、膝關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)，可能影響行走功能。建議通過低強(qiáng)度水療增強(qiáng)肌肉力量，佩戴支具保護(hù)關(guān)節(jié)。
3、聽力障礙
約半數(shù)患者在青春期后發(fā)生傳導(dǎo)性或混合性耳聾，源于聽小骨異常硬化或鐙骨足板骨折。早期表現(xiàn)為高頻聽力下降，可考慮助聽器或鐙骨手術(shù)改善。定期進(jìn)行純音測聽監(jiān)測聽力變化。
4、牙本質(zhì)發(fā)育
牙本質(zhì)形成障礙導(dǎo)致牙齒呈半透明琥珀色，牙釉質(zhì)易剝脫且齲齒風(fēng)險(xiǎn)增高。乳牙和恒牙均可受累，嚴(yán)重者出現(xiàn)牙齒早失。需使用含氟牙膏，每三個(gè)月進(jìn)行專業(yè)涂氟治療。
5、脊柱畸形
椎體壓縮骨折和韌帶松弛可能引發(fā)進(jìn)行性脊柱側(cè)彎，影響心肺功能。兒童期需穿戴矯形支具，Cobb角超過40度需考慮后路脊柱融合術(shù)。定期拍攝全脊柱X光片評估進(jìn)展。
成骨不全癥患者應(yīng)保證每日鈣攝入，適度進(jìn)行游泳等非負(fù)重運(yùn)動(dòng)，避免吸煙和過量咖啡因。室內(nèi)鋪設(shè)防滑墊，家具邊角加裝防護(hù)條。建議每半年進(jìn)行骨密度和脊柱形態(tài)評估，多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作管理可顯著改善生活質(zhì)量。妊娠期患者需加強(qiáng)產(chǎn)前遺傳咨詢。
