Apert綜合征可通過基因檢測明確遺傳風(fēng)險(xiǎn)，其發(fā)病主要與FGFR2基因突變有關(guān)。該病可能由新發(fā)突變或家族遺傳導(dǎo)致，通常表現(xiàn)為顱縫早閉、并指/趾、面部發(fā)育異常等癥狀。
1、遺傳機(jī)制：Apert綜合征屬于常染色體顯性遺傳病，約98%病例由FGFR2基因第7或第10外顯子突變引起。若父母一方攜帶致病基因，子女有50%遺傳概率；新發(fā)突變病例無家族史，但患者其后代存在遺傳可能。
2、隔代遺傳特點(diǎn)：該病存在不完全外顯現(xiàn)象，攜帶突變基因的祖輩可能僅表現(xiàn)輕微癥狀而被忽略。當(dāng)父母為無癥狀攜帶者時(shí)，孫代仍可能通過基因傳遞發(fā)病，需通過三代基因測序確認(rèn)家族攜帶史。
3、癥狀識別：典型表現(xiàn)為塔形頭顱伴前額突出、對稱性手足并指/趾。嬰幼兒期可出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高癥狀，如嘔吐、煩躁，需通過顱骨三維CT評估顱縫閉合程度。
4、生育干預(yù)：有家族史者建議孕前進(jìn)行FGFR2基因篩查，采用胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)可篩選健康胚胎。妊娠中期通過超聲監(jiān)測胎兒顱面發(fā)育，發(fā)現(xiàn)異常需結(jié)合羊水穿刺確診。
5、治療管理：確診后需多學(xué)科協(xié)作，神經(jīng)外科早期行顱骨重塑術(shù)，手外科分階段實(shí)施并指分離術(shù)。生長發(fā)育期需定期評估認(rèn)知功能，語言治療和康復(fù)訓(xùn)練可改善生活質(zhì)量。
患者日常需補(bǔ)充維生素D促進(jìn)骨骼健康，避免劇烈運(yùn)動防止顱腦損傷。生育咨詢應(yīng)納入家族規(guī)劃，三代以內(nèi)血親建議進(jìn)行基因檢測，突變攜帶者每兩年需接受一次顱面部影像學(xué)隨訪。
