卟啉病的癥狀表現多樣，可能由皮膚光敏感、腹痛、神經系統異常、精神癥狀、尿液變色等因素引起。
1、皮膚光敏感：暴露于陽光后出現水皰、糜爛或色素沉著，皮膚脆弱易損傷。急性間歇性卟啉病和遲發性皮膚卟啉病常見此類表現，可能與血紅素合成酶缺陷導致卟啉蓄積有關。日常需嚴格防曬，穿戴防護衣物。
2、腹痛：突發劇烈腹痛伴惡心嘔吐，易被誤診為急腹癥。急性間歇性卟啉病發作時常見，與自主神經功能障礙相關。疼痛可持續數日，需靜脈補充葡萄糖或血紅素治療。
3、神經系統異常：四肢麻木無力、肌肉疼痛或癱瘓，嚴重者可出現呼吸肌麻痹。與卟啉代謝產物神經毒性有關，需監測肌電圖變化。發作期需避免使用巴比妥類等誘發藥物。
4、精神癥狀：焦慮、幻覺、定向力障礙等精神異常，易被誤診為精神疾病。卟啉代謝紊亂影響中樞神經系統功能，急性發作時需心理評估配合血紅素治療。
5、尿液變色：尿液暴露陽光后呈葡萄酒色或深褐色，為卟啉原氧化的特征性表現。可通過尿卟啉檢測確診，需與血尿、血紅蛋白尿鑒別。遺傳性卟啉病患者需定期監測尿卟啉水平。
卟啉病患者需保持均衡飲食，避免酒精及可能誘發癥狀的藥物如磺胺類。適度室內運動增強體質，定期檢測肝腎功能。皮膚病變者需專業皮膚護理，神經系統癥狀急性發作時需急診處理。不同分型的卟啉病需針對性制定長期管理方案，遺傳咨詢對家族成員篩查具有重要意義。
